SNP檢測及分析

SNP（單核苷酸多態性），是指在基因組上由于單個核苷酸的變異形成的遺傳標記。人類基因組中SNP位點總數超過300萬個，且每個位點的多態性豐富。在人類可遺傳的變異中，SNP占比超過90%。由于SNP在人類基因組中數量較多，發生頻率較高，因此被認為是繼微衛星之后的新一代遺傳學標記，在醫學遺傳學、藥物遺傳學、疾病遺傳學、疾病診斷學、以及人類進化等研究領域都有著很高的研究價值和應用前景。

SNP研究是人類基因組計劃走向應用的重要步驟。大量存在的SNP位點，使人們有機會發現與各種疾病，包括腫瘤相關的基因組突變。研究發現，人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等等都與SNP有關。

泓迅科技在SNP位點分析和研究方面積累了豐富的經驗。泓迅的專業隊伍，借助先進的儀器設備和獨到的研究策略和方法，不僅可以提供基于Sanger法測序的“金標準”SNP分型技術服務，也可以進行相對通量更大、成本更低的Taqman探針法進行SNP分型服務。此外，泓迅全面的GPS(Genotype, Phenotype and Synotype)平臺，有助于加速基礎研究的快速轉化和應用，更好地幫助客戶開展SNP方面的研究工作，包括SNP的功能學、下游應用的產業開發。

服務內容

  1. 直接測序：SNP的檢測方法有直接測序法、Taqman探針法、HRM法、焦磷酸測序法、SNaPShot和Sequenom法等。在所有SNP的檢測方法中，對待檢測樣本PCR擴增后直接進行測序是最為準確的方法，也是SNP分析的“金標準”。
  2. Taqman探針：該方法的原理基于實時熒光定量PCR的特異性。針對染色體上的不同的SNP位點分別設計一對PCR引物和一組Taqman探針，進行實時熒光PCR擴增。探針的5’端和3’端分別標記一個報告熒光基團和一個淬滅熒光基團。當溶液中有PCR產物時，該探針與模板退火，即產生了適合于核酸外切酶活性的底物，從而將探針5’端連接的熒光分子從探針上切割下來，破壞兩熒光分子間的PRET，發出熒光。通常用于少量的已知SNP位點進行大量樣本的分析。

樣品要求

樣品種類 要求 保存和運輸
血液 含抗凝劑，總大于1ml -20℃/-80℃，干冰運輸
組織樣品 新鮮組織、石蠟包埋或95%乙醇固定，大于50mg -20℃/-80℃，干冰運輸
細胞或菌液 樣品新鮮、密封，計數大于106 4℃運輸
血斑 干燥，血斑大于0.5cm2 密閉，常溫運輸

 

實驗報告

  1. 直接測序法：實驗報告含原始測序峰圖、比對文件和分析報告。
  2. Taqman探針法：實驗報告含分型散點圖和分析報告。

案例展示

案例1：雜合型單堿基突變。KCNQ2，c.740C>T，rs74315392
雜合型單堿基突變

案例2：雜合型單堿基缺失。SCN1A 13外顯子單堿基缺失，導致移碼突變，NM_001165963.1:c.1966delG
雜合型單堿基缺失

案例3：純合型多堿基缺失。EGFR 19號外顯子純合缺失，c.2492_2507delGGAATTAAGAGAAGC
純合型多堿基缺失

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