全基因組測序（Whole Genome Sequencing， WGS）是利用高通量測序平臺對人類不同個體或群體進行全基因組測序，利用生物信息學手段得到全基因組序列，全面挖掘DNA水平的遺傳變異，包括較大的結構變異。測序周期短，數據覆蓋均一，可用于拷貝數變異和結構變異的檢測、融合基因檢測、病毒整合位點檢測、非編碼區突變檢測。為篩選疾病的致病及易感基因，研究發病及遺傳機制，以及推斷種群進化等提供重要信息。

應用方向

    ?    癌癥的基因組研究
    ?    遺傳病
    ?    藥物基因組
    ?    群體進化

方案設計

全基因組測序在基因組的編碼區和非編碼區對致病突變位點/基因進行篩選或預測，與外顯子測序相比， 能夠發現更多大的結構變異。全基因組測序同樣根據疾病的類型及特點進行取樣并設計測序及分析策略。

技術路線

技術路線

分析內容

標準分析 個性化分析
    1. 數據質控
    2. 序列比對
    3. 變異檢測：SNP/InDel/CNV/SV/變異位點篩選
    4. 基因組變異Circos圖展示 		    (一) 多樣本變異位點異同分析
    (二) 致病候選基因篩查預測
    (三) 新生突變篩選及分析
    (四) 候選基因富集分析
    (五) 調控網絡分析
    (六) 腫瘤基因組分析
        1. 驅動基因/致病機理分析
        2. 易感基因分析
        3. 異質性分析
        4. 病毒整合分析
    (七) 個性化圖形展示
    (八) 臨床數據整合分析

案例解析

全基因組測序揭示胃癌的串聯重復熱點和預后突變特征
為了進一步解決胃癌的結構變化和全基因組突變特征，本研究收集來自國際癌癥基因組聯合會項目的168例未經化療和放療的中國胃癌患者，其中彌漫性胃癌77例，腸型胃癌91例。此外，143例腫瘤在胃內的位置明顯，并進行全基因組測序，探索中國胃癌人群的SV特征。結果表明在胃癌中發現一些包含CCNE1，EGFR，MYC等驅動基因的復雜SV，還發現了MYC和ZFP36L2超增強子區域的TD熱點，且由TD導致的ZFP36L2超增強子的擴增會導致ZFP36L2基因表達上調，高表達的ZFP36L2會促進胃癌細胞的增長，還發現signature18*與預后差有關。

參考文獻：
R Xing，Y Zhou, et al. Whole-genome sequencing reveals novel tandem-duplication hotspots and a prognostic mutational signature in gastric cancer. Nature Communications, 2019.

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