變異檢測

變異檢測是指通過高通量測序技術對某一物種個體或群體的基因組進行測序及差異分析，獲得大量的遺傳變異信息，如單核苷酸多態性位點（ SNP )、插入缺失（ InDel )、結構變異（ SV )、拷貝數變異（ CNV )、轉座子等，用于開發分子標記，建立遺傳多態性數據庫，為后續揭示進化關系、挖掘功能基因、輔助分子遺傳育種等奠定數據基礎。

技術路線

分析內容

案例解析

豬的全基因組重測序最佳測序深度設計
本研究對3頭約克郡豬進行全基因組測序（測序深度20X），并下載了3頭杜洛克豬和3頭長白豬的全基因組數據（20X測序深度）。為了探索基因組覆蓋率、變異檢測率和基因分型的準確度對測序深度的影響，對9個樣品數據進行單樣品和多樣品變異檢測分析，并采用約克郡豬的SNP芯片數據驗證。結果表明在10X是理想的測序深度，在該測序深度下，基因覆蓋度超過99%，變異檢測的準確性也較高。

參考文獻：
Jiang YF, Jiang Y et al. Optimal sequencing depth design for whole genome re-sequencing in pigs. BMC Bioinformatics. 2019

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