宏基因組學又稱為環境基因組學，是指對某一特定環境中微生物基因組進行分析，將獲得的微生物組總DNA隨機打斷成短片段，并構建合適長度的插入片段文庫，對這些文庫進行雙端高通量測序，研究環境微生物的功能活性、多樣性、種群結構、進化關系以及它們與環境之間的關系。宏基因組測序具有通量高、速度快、信息全等特點，在鑒定低豐度的微生物群落、挖掘更多基因資源方面具有很大優勢。
技術路線
分析內容
2. 基因組組裝 3. 基因預測及豐度分析 3.1 基因預測及豐度統計 3.2 基因表達量統計 3.3 預測結果基本信息統計 3.4 Core-pan基因分析 4. 樣品間相關性分析 5. 基因數目差異分析 6. 物種注釋（NR_mate數據庫） 6.1 物種注釋匯總表 |
6.3 物種豐度統計 6.4 樣品柱狀圖分析 6.5 樣品熱圖分析 6.6 物種主成分分析 6.7 樣品聚類分析 6.8 主坐標分析（PCoA） 6.9 組間差異物種的Metastats分析 6.10 組間差異物種的lefse分析 7. 功能注釋（GO、KEGG、COG、CAZy、CARD、PHI數據庫） |
備注：當分組內的生物學重復數目小于3時，諸如Metastat，LEFSe等統計分析皆沒有統計學意義，將不進行此類分析。
案例解析
腸道菌-膽汁酸-IL22軸調控多囊卵巢綜合征發病
本研究收集了 43 名健康對照人群和 50 名 PCOS患者的糞便樣本，進行宏基因組測序，同時收集血清樣本進行膽汁酸檢測，結果表明PCOS 患者普通擬桿菌 ( B. vulgatus ) 豐度顯著升高導致腸道菌群異常，膽汁酸代謝是影響PCOS 患者腸道菌群異常的重要通路，膽汁酸通過腸道 ILC3 的 GATA3 通路刺激 IL-22 分泌，進一步促進白色脂肪棕色化以及抑制卵巢局部炎癥改善PCOS表型。
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